什么是遗传性共济失调?

2016-08-14 19:31:00

问题描述:什么是遗传性共济失调?

医生回答(1)
闫振文 副主任医师中山大学孙逸仙纪念医院

遗传性共济失调是一种遗传变性病,具有世代相传的遗传背景、特定的症状和复杂的病理改变,临床症状多样且异质性高,包括步态异常、多系统受累等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1. 遗传背景:由基因突变导致,具有家族遗传性。2. 症状表现:以慢性进行性小脑性共济失调步态为先,逐渐加重,还可能伴有脊髓、锥体束、脑神经等多部位损害的症状。3. 病理改变:主要损害小脑及传导纤维,也常累及脊髓后柱、基底核等多个神经系统结构。4. 病情进展:从早期的轻微共济失调,到逐渐加重,最终可能导致患者卧床。5. 临床异质性:即使同一家族,患者的症状表现和严重程度也可能存在很大差异。遗传性共济失调是一种复杂的神经系统疾病,诊断和治疗需要专业医生综合评估。患者及家属应重视早期症状,及时就医。

2016-08-14 20:06:00

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