智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征怎么回事

您好，Rud(927)首报;以贫血、鱼鳞癣、癫痫、MR和多发性神经炎为特征，罕见。又称Rud综合征。发病机理可能是先天性外胚层发育不良或垂体功能低下。检查示脑发育不良，皮层锥体细胞有慢性染色质溶解，少突胶质细胞增生。遗传学呈xR遗传，有遗传异质性现象，可能有X染色体短臂末端的微小缺失。另有推测生殖器官发育不全与X连锁的鱼鳞癣共存，系两种罕见的疾病基因联合作用所致。

2016-08-02 20:13:00