弗里德赖希共济失调应做哪些检查

2016-09-16 16:54:00

问题描述:弗里德赖希共济失调应做哪些检查

医生回答(1)
王艺东 主任医师中山大学孙逸仙纪念医院

弗里德赖希共济失调是一种遗传性神经退行性疾病。怀疑患病时,应及时就医进行相关检查。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。1.糖耐量试验:约40%~50%患者结果不正常。2.影像学检查:如CT或MRI,可显示颈部脊髓萎缩,小脑轻微萎缩,大脑和脑干多正常。3.神经电生理学检查:肌电图常提示感觉神经传导速度减慢、动作电位异常,运动传导速度多正常或轻度减慢。4.心脏电生理检查:有助于了解心脏功能。5.基因检测:可明确是否存在相关基因突变。6.神经肌肉活检:可见神经纤维脱髓鞘、轴索断裂及神经性肌肉萎缩。综合上述多种检查,有助于明确诊断弗里德赖希共济失调,以便制定合适的治疗方案。

2016-09-16 17:05:00

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