克兰费尔特综合征怎么回事

2016-10-04 20:21:00

问题描述：克兰费尔特综合征怎么回事

医生回答(1)
卢穗琳 主治医师广州医科大学附属第一医院

克兰费尔特综合征又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

2016-10-04 20:54:00

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