常染色体显性遗传病是怎样形成的

2016-10-10 15:13:00

问题描述:常染色体显性遗传病是怎样形成的

医生回答(1)
许丽华 主任医师广东医科大学附属医院

常染色体显性遗传病是由常染色体基因突变导致,其发病机制、遗传特点、临床表现、诊断方法及治疗手段等多样。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.发病机制:基因突变使单个等位基因发生变异即可致病。2.遗传特点:患者后代有50%概率患病,男女发病机会均等。3.临床表现:症状多样,如多指(趾)症、软骨发育不全等。4.诊断方法:家族病史调查、基因检测等。5.治疗手段:多为对症治疗,部分疾病可手术矫正。总之,常染色体显性遗传病的发生和遗传有一定规律,早诊断、早干预有助于改善患者生活质量。

2016-10-10 15:49:00

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