雷凡斯坦综合征要做哪些检查

你好，雷凡斯坦综合征的检查诊断：雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或7β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。

2016-10-13 07:49:00