黏多糖病要做哪些检查
2016-11-01 13:30:00
问题描述：黏多糖病要做哪些检查
医生回答(1)
刘娟
副主任医师
中山大学附属第一医院
黏多糖病检查，尿检(即尿中粘多糖测定);基因诊断(即IDUA基因突变检测)：可以通过羊水或绒毛膜取样，进行分离和筛查异常酶活性，在患儿出生前作出诊断。
2016-11-21 21:00:00
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