问题描述：小儿球形细胞脑白质营养不良怎么诊断
你好，小儿球形细胞脑白质营养不良的诊断：本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。
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