哪些检查能有效诊断苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症的诊断通常依靠多种检查方法，包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.血液检查：通过测定血苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的重要指标。一般在新生儿出生 72 小时后采集足跟血进行检测。2.尿液检查：检测尿中苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物的含量，可辅助诊断。3.基因检测：对苯丙氨酸羟化酶基因进行分析，有助于明确病因和遗传类型。4.脑电图检查：部分患者可能存在脑电图异常，对判断病情有一定帮助。5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可了解脑部发育情况。总之，综合运用上述多种检查方法，能够较为准确地诊断苯丙酮尿症，以便尽早进行干预和治疗，改善患儿的预后。

2017-09-16 20:44:36