问题描述:苯丙酮尿症的遗传方式是怎样的?
问题描述:苯丙酮尿症的遗传方式是怎样的?
苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传,涉及基因缺陷、代谢异常等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.基因缺陷:相关基因发生突变,导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失。2.代谢途径:苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,在体内蓄积。3.发病机制:蓄积的苯丙氨酸影响神经系统和其他器官发育。4.症状表现:患儿出现智力低下、精神异常、湿疹等。5.诊断要点:通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。总之,了解苯丙酮尿症的遗传方式对早期诊断和干预至关重要。
2017-10-02 09:43:32肺部有结节,考虑为结核、炎症或肿瘤的可能性,是需要进一步检查,可以做PPD试验,根据检查结果来判断的,现在可以采取抗生素药物治疗的。
2017-10-01 08:16:27展开全部内容