先天性角化异常是怎样的一种病?

2017-10-13 18:01:00

问题描述:先天性角化异常是怎样的一种病?

医生回答(1)
曾抗 主任医师南方医科大学南方医院

先天性角化异常是一种遗传性疾病,涉及黏膜、皮肤和造血系统,表现多样,成因复杂,治疗有一定难度,包括药物、物理等方法。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.病因:存在DKCl、TERC、TERT突变,影响端粒酶。2.症状:皮肤角化、黏膜异常、造血功能障碍等。3.诊断:通过基因检测、血液检查等明确。4.治疗:药物治疗如免疫调节剂,物理治疗如光疗。5.预后:与病情严重程度、治疗及时性有关。先天性角化异常虽复杂,但规范治疗可改善症状,提高生活质量。

2017-10-13 19:09:00

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