遗传性酪氨酸血症性水肿是何种疾病

遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者常出现肝硬化、氨基酸尿及低血磷性佝偻等症状，应引起重视，及时就医。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.遗传机制：由基因突变导致，父母双方均携带致病基因时，子女有患病风险。2.症状表现：除上述典型症状外，还可能有生长迟缓、肝脾肿大等。3.诊断方法：包括血液检测、尿液分析及基因检测等。4.治疗手段：药物治疗常用尼替西农等，严重时可能需肝移植。5.日常注意：饮食严格控制酪氨酸及苯丙氨酸摄入，定期复查。总之，遗传性酪氨酸血症需早诊断、早治疗，以改善预后，提高生活质量。

2017-10-29 16:07:00