黏多糖贮积症IH型是何种疾病

黏多糖贮积症IH型，又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症，新生儿发病率约为1×10??，是一种严重的遗传性疾病。患者需及时就医，否则病情可能迅速进展。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏，酸性黏多糖无法完全降解而在溶酶体中累积。2.症状：多表现为面容特殊、骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍等。3.诊断：通过检测酶活性、基因检测及相关影像学检查等明确诊断。4.治疗：目前主要有酶替代治疗和造血干细胞移植等方法。5.预后：若未及时治疗，预后较差，可能影响患者寿命和生活质量。黏多糖贮积症IH型是严重的遗传疾病，早期诊断和治疗至关重要。

2017-10-12 09:50:00