黏多糖贮积症Ⅱ型是何种疾病

黏多糖贮积症Ⅱ型，又称Hunter病，是一种罕见的遗传性疾病。患者常有关节畸形、智力障碍等表现，需及时就医诊断。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.病因：由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，导致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶体累积。2.症状：身材矮小、面容特殊、骨骼畸形、肝脾肿大、心血管病变、智力障碍等。3.诊断：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等明确诊断。4.治疗：酶替代治疗、对症治疗，如手术矫正骨骼畸形。5.遗传：属于X连锁隐性遗传，家族中有类似患者时应警惕。黏多糖贮积症Ⅱ型危害较大，但早期诊断和治疗有助于改善患者生活质量。

2017-10-02 14:45:00