问题描述：地中海贫血的人染色体正常吗
你好：地中海贫血是遗传性疾病。有轻型、中间型和重型之分，前两者临床表现较轻。重型的话，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。重度地贫是珠蛋白的基因出了问题， 而这个基因只占所在染色体的很小一部分。 所以染色体核型检查是不能发现重度地贫的，但当然也不能说染色体是完全正常的。祝你健康！
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