肾上腺脑白质营养不良的病因是什么

2017-11-01 06:05:20

问题描述:肾上腺脑白质营养不良的病因是什么

医生回答(1)
闫振文 副主任医师中山大学孙逸仙纪念医院

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、过氧化物酶体功能障碍、脂肪酸代谢异常以及免疫因素等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.遗传因素:多为X连锁隐性遗传,与ABCD1基因突变密切相关。2.基因突变:ABCD1基因的突变导致过氧化物酶体中极长链脂肪酸β-氧化障碍。3.过氧化物酶体功能障碍:使得极长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质中异常蓄积。4.脂肪酸代谢异常:极长链脂肪酸不能被正常分解和利用,影响神经系统和肾上腺的功能。5.免疫因素:可能参与了疾病的进展和神经系统损伤的过程。总之,肾上腺脑白质营养不良是由多种因素共同作用导致的,目前对其发病机制的研究仍在不断深入,以便为治疗提供更多的理论依据。

2017-11-01 06:13:21

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