问题描述:我听说高胱氨酸尿症多发生在婴儿身,是真的吗?可以医治吗
医生建议:高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。发病率为2.5/10万~5/10万活婴。
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