高胱氨酸尿症多发生在什么人群中可以医治吗

2017-11-22 03:47:47

问题描述:我听说高胱氨酸尿症多发生在婴儿身,是真的吗?可以医治吗

医生回答(1)
刘璠娜 主任医师暨南大学附属第一医院

医生建议:高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。发病率为2.5/10万~5/10万活婴。

2017-11-22 03:56:49

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