苯炳酮尿症,患儿现在三岁,一直饮食治疗,现在血值太高,能不能

2017-12-02 15:35:59

问题描述:苯炳酮尿症,患儿现在三岁,一直饮食治疗,现在血值太高,能不能药物治疗

医生回答(1)
张艳凯 副主任医师开封市中心医院

由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,预防避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗

2017-12-02 15:44:46

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