糖原累积病性水肿是怎么回事？

你好，发病机理本病可分为两大类，即肝一低血糖性糖原累积病及肌一能量障碍性糖原累积病。肝一低血糖性糖原累积病包括葡萄糖一6一磷酸酶缺乏(Ⅰa型)及更罕见的Ⅰ型型G一6一P微粒体转移酶缺乏(Ⅰb型)，脱分支酶缺乏(Ⅲ型)，肝磷酸化酶缺乏(Ⅳ型)和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶B激酶缺乏。肌一能量障碍性糖原累积病包括肌酸磷酸酶缺乏(Ⅴ型)，磷酸果糖激酶缺乏(Ⅶ型)，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM单位缺乏。由糖原到乳酸的代谢途径中断伴有NADH氧化障碍为此组疾病的共同特征。除这两大类外，还有其他糖原累积病如α～4一葡萄糖苷酶(即酸性麦芽糖酶)缺乏(H型)，支链酶(分支酶)缺乏(Ⅳ型)及磷酸酶B激酶缺乏(以前称为Ⅷ或Ⅸ型)。患者由于遗传性酶缺陷致糖原代谢紊乱，使糖原过多沉积于肝脏、脑、肌内、心脏及肾脏等组织和器官。糖原果积病的某些类型的病变主要侵犯肝脏或心脏、肾脏，导致肝硬变和(或)心、肾功能不全而引起肝源性和(或)心源性、肾源性水肿。

2017-11-27 11:03:00