糖原累积病性水肿有哪些表现和诊断?

2017-11-16 13:33:00

问题描述:糖原累积病性水肿有哪些表现和诊断?

医生回答(1)
刘娟 副主任医师中山大学附属第一医院

你好,诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大,空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿,尤其是父母有近亲婚配史者,在排除其他疾病的基础上,应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、性水肿或肾源性水肿,在排除一些常见原因后,也应考虑到本症水肿的可能性,并结合实验室检查结果做出诊断。本症的确诊有赖于受累组织或器官的活检以及染色体检查结果。

2017-11-16 14:40:00

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