苯丙酮尿症的检测正常值范围是怎样的

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，其正常值的确定对于诊断和监测病情至关重要。涉及血液苯丙氨酸浓度、尿液检测、基因检测等方面。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.血液苯丙氨酸浓度：正常新生儿血浆苯丙氨酸浓度一般低于 120μmol/L。出生 3 天后，正常足月儿全血苯丙氨酸浓度通常在 70～180μmol/L 之间。2.尿液检测：正常情况下，尿液中不应检测出过多的苯丙酮酸。3.基因检测：通过检测相关基因突变情况，辅助诊断苯丙酮尿症。正常基因无突变或仅为常见的多态性改变。4.年龄差异：不同年龄段的正常值范围可能略有不同。例如，儿童和成人的正常范围可能会有细微差别。5.检测方法影响：不同的检测方法和实验室，其正常参考值可能会存在一定差异。总之，苯丙酮尿症的正常值范围并非绝对固定，需要综合考虑多种因素。一旦检测结果异常，应及时就医，以便进行进一步的诊断和治疗。

2017-12-07 11:51:30