脯肽酶缺乏症是怎样的一种病

脯肽酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，影响多系统，特征明显。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.遗传方式：常染色体隐性遗传，基因缺陷所致。2.累及部位：皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节和中枢神经系统。3.实验室特征：脯肽酶活性缺失，有亚氨基二肽尿。4.症状表现：皮肤溃疡、关节疼痛、视力听力问题等。5.诊断要点：结合症状、家族史及实验室检查。脯肽酶缺乏症较为罕见，确诊后应积极治疗，改善症状。

2018-02-09 21:02:00