肝豆状核变性患者靠青霉胺排铜相关问题

2024-09-26 16:28:19

问题描述:肝豆状核变性患者靠青霉胺排铜相关问题

医生回答(2)
周香雪 副主任医师中山大学附属第一医院

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,患者靠青霉胺排铜。涉及发病机制、症状、诊断、治疗及注意事项等。1.发病机制:基因突变导致铜代谢障碍,铜在体内蓄积。2.症状:常见有肝脏损害、神经精神症状等。3.诊断:依靠血清铜蓝蛋白、尿铜等检查。4.治疗:除青霉胺外,还有二巯丁二酸、二巯丙磺钠等药物。5.注意事项:低铜饮食,定期复查肝肾功能、血铜尿铜。肝豆状核变性需长期治疗和管理,患者应遵医嘱规范治疗,以控制病情。

2024-09-27 05:50:35
邢学法 主治医师冠县辛集中心卫生院

医生建议:你说的这种情况可能会有遗传的几率的,这种病情一般是异性遗传的情况,建议你适当去医院做基因检查治疗就可以。

2024-09-27 06:24:19

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