血友病是否属于罕见病？

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，特征为凝血因子VIII或IX缺乏，导致轻微损伤后出血不止，严重时可危及生命。此病在人群中的发病率较低，属于罕见病范畴。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.定义与分类：血友病分为血友病甲和血友病乙，分别由凝血因子VIII和IX的基因突变引起，均为性染色体隐性遗传。2.流行病学：全球范围内，血友病甲的发病率约为每5000名男婴中有1例，血友病乙约为每30000名男婴中有1例，女性患病极为罕见。3.临床表现：患者常表现为轻微创伤后出血难以止住，关节、肌肉出血，以及自发性出血等。4.诊断方法：通过血液检测凝血因子活性水平进行确诊。5.治疗手段：主要采用替代疗法补充缺失的凝血因子，预防性治疗可减少出血频率。血友病作为遗传性出血性疾病，其低发病率使其符合罕见病定义。早期诊断与规范化治疗对改善患者生活质量至关重要。

2018-03-28 22:50:00