父母正常小孩会得苯丙酮尿症吗?

2018-07-19 16:21:17

问题描述:病情描述:我家孩子已经4岁了,我和老公家里都没有出现苯丙酮尿症患者,但孩子却是患儿,请问父母正常小孩会得苯丙酮尿症吗?

医生回答(1)
刘娟 副主任医师中山大学附属第一医院

您好,苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下,癫痫样发作,色素减少。单基因常染色体隐性遗传病的遗传特点就是父母健康,但是双方都是致病基因的携带者,所以当孩子的染色体恰巧都遗传了父母携带致病基因的两条染色体的话那孩子就会患病.所以您们这种情况正好就符合这个遗传规律,您的孩子发生这种情况的几率是四分之一。

2018-07-21 11:43:16

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