羊水穿刺能检查出猫叫综合征吗?

2018-07-19 16:24:24

问题描述:病情描述:我是一名孕妇,胎儿已经六个月了。因为我弟弟的孩子患有猫叫综合征,我不知道这个病是否有家族遗传性,所以想做个羊水穿刺检查一下。请问:羊水穿刺能检查出猫叫综合征吗?

医生回答(1)
刘怡潼 主治医师广东省第二人民医院

你好,根据现在的问题,这种情况是可以检测出来的,要是检测这种情况,主要是检测人体中基因是否有异常?是可以完全检测,可以检测第五号染色体。如果是第五号染色体发生缺失,这种情况就有可能患有猫叫综合症。它的临床表现为智力低下,发育迟缓,伴有先天性心脏病,白内障等情况。生活质量是比较低的。

2018-07-24 17:11:28

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