怎么区分猫叫综合征和先天性愚型呢?

2018-07-19 16:24:26

问题描述:病情描述:我的女儿今年6岁了,但是她不会说话,智力也低下,幼儿园都不收,我很着急,她的智力低下可能是猫叫综合征或先天性愚型引起的。请问:怎么区分猫叫综合征和先天性愚型呢?

医生回答(1)
徐玉芳 宜城市人民医院

你好,猫叫综合征一种因为染色体缺失而引起的疾病,短缺的染色体为5号染色体,诊断猫叫综合征,根据患儿特殊的哭声,特殊面容,断掌,存在智力障碍以及五号染色体缺失。而先天愚型是21三体综合征,也有特殊面容和智力障碍等,单从表现上区分有一定困难。所以最准确的鉴别方法是做染色体的检测。

2018-07-31 09:41:24

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