半乳糖血症能够有效预防吗

2024-09-26 16:07:19

问题描述:小儿疝气不手术有哪些治疗方法

医生回答(1)
梁文青 副主任医师广州市妇女儿童医疗中心

半乳糖血症是常染色体隐性遗传病,可通过产前检查预防,包括羊水细胞酶分析等。1. 遗传原理:由于基因突变导致酶异常,影响半乳糖代谢。2. 产前诊断:培养羊水细胞,检测 Gal-1-PUT 酶活性。3. 诊断方法:皮肤成纤维细胞检测也可辅助诊断。4. 风险评估:有家族病史者风险更高。5. 预防措施:孕妇定期产检,必要时做基因检测。总之,半乳糖血症虽可预防,但需重视产前检查和相关诊断。

2024-09-27 07:02:19

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