半乳糖血症如何检查和预防?

2024-09-26 16:46:14

问题描述:脑出血的三个阶段具体是什么

医生回答(1)
邱礼明 主任医师揭阳市人民医院

半乳糖血症是隐性遗传的酶缺陷病,检查和预防很重要,包括产前检查、新生儿筛查等。1.产前检查:培养羊水细胞进行酶分析,若 Gal-1-PUT 活性减低可诊断。2.新生儿筛查:通过检测相关指标,尽早发现。3.家族史排查:了解家族中有无患病者。4.基因检测:明确遗传风险。5.饮食注意:孕妇避免过多摄入含半乳糖食物。早期诊断和预防半乳糖血症对患儿预后至关重要,发现异常应及时就医。

2024-09-27 04:00:14

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