黏多糖贮积症IS型的诊断

黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPS IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency)，新生儿发病率为1×10-5。黏多糖贮积症IS型的鉴别为1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头等。10岁前后死于感染或心衰竭。

2015-07-29 20:54:00