小儿甲基丙二酸血症需做哪些检查

小儿甲基丙二酸血症的检查包括一般检查、特殊检测、酶学分析、DNA分析和影像学检查等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.一般检查：包括血尿常规、肝肾功能、血气分析等，了解身体基本状况。2.串联质谱血酰基肉碱检测：测定相关肉碱水平及比值，辅助诊断。3.气相色谱-质谱尿有机酸检测：检测尿液中特定有机酸排量。4.酶学分析：确定酶缺陷类型。5.DNA分析：是分型的可靠依据。6.影像学检查：了解脑部病变情况。通过综合这些检查，能够较为准确地诊断小儿甲基丙二酸血症。

2016-03-12 18:44:00