伴共济失调和毛细管血管扩张的免疫缺陷的诊断

伴共济失调和毛细管血管扩张的免疫缺陷的诊断：典型病例在会走路后不久即出现共济失调，且进行性恶化，为诊断本病的依据;一般在3～6岁以前发生毛细血管扩张，患儿多发生反复的副鼻窦炎和肺部细菌性感染，大部分患儿的甲胎蛋白增高，有的还伴有性腺发育不良、肝功能异常、抗胰岛素性糖尿病等。患儿及杂合子携带者的细胞对辐射离子的敏感性增高，DNA修复功能受损，常有染色体异常，可能为常染色体隐性遗传。

2015-07-24 19:37:00