Timothy综合征的病因

Timothy综合征的病因由Caγ。2基因突变引起，使钙通道失活，功能几乎消失口体外表达Caγ。2基因G406R突变不仅改变了L-型钙通道电压依赖性失活功能，使半失活电压由-8mV右移至4mV。斜率系数(走)由6。9mV增至06mV，而且显著减缓通道时间依赖性失活。这样的电生理学结果将导致L-型钙通道“功能增强”，动作电位平台期内向电流增加，QT问期延长。

2015-08-01 15:54:00