如何诊断遗传性肠息肉综合征？

一般来说，诊断遗传性肠息肉综合征，只要具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。遗传性肠息肉综合征属常染色体显性遗传疾病，临床以结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤为特征，有腺瘤样息肉基因突变而发病，具有高度恶变潜能。遗传性肠息肉综合征的发生，是由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。

2015-10-20 10:17:00