糖原累积病Ⅱ型的诊断

糖原累积病Ⅱ型的诊断要点：（1）症状和体征 患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。（3）检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。（4）早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。

2015-07-26 12:20:00