如何诊断肝豆状核变性？

正常来说，诊断肝豆状核变性，根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。本病临床表现复杂，应注意和小舞蹈病​、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌张障碍、原发性震荡、帕金森病和精神病等鉴别。

2015-10-20 22:02:00