肌强直性肌病的病因是什么

2015-07-24 22:34:00

问题描述:肌强直性肌病的病因是什么

医生回答(1)
郭怡菁 副主任医师东南大学附属中大医院

肌强直性肌病的病因主要包括基因异常、选择性剪接异常等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。1.基因异常:位于9号染色体长臂(9q3.3)的萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因的3′-端非翻译区存在三核苷酸串联重复序列(CTG)的异常扩增。2.致病基因:DM2致病基因是位于3q2的ZNF9,该基因内含子中的四核苷酸串(CCTG)异常延伸。3.RNA介导:目前认为DM是RNA介导的疾病。4.剪接异常:选择性的剪接异常导致临床出现多系统损害。5.其他因素:可能还存在一些尚未明确的因素影响发病。总之,肌强直性肌病是由多种因素共同作用导致的,基因异常在其中发挥了重要作用。

2015-07-24 23:35:00

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