新生儿遗传代谢病筛查是否必要?

2019-03-01 12:06:30

问题描述:新生儿遗传代谢病筛查是否必要?

医生回答(1)
周伟 主任医师广州市妇女儿童医疗中心

新生儿遗传代谢病筛查很有必要,可发现多种疾病,包括染色体异常、内分泌及代谢障碍等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.染色体异常:如21三体综合征,会导致智力低下、发育迟缓等。2.内分泌异常:先天性甲状腺功能减退,影响生长和智力发育。3.代谢障碍:苯丙酮尿症,不及时治疗会损害神经系统。4.脂肪酸代谢异常:可能导致器官功能障碍。5.氨基酸代谢异常:影响生长发育和健康。总之,新生儿遗传代谢病筛查能早期发现问题,及时治疗,减少疾病危害。

2019-03-02 19:13:05

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