新生儿苯丙酮尿症正常值？

2019-07-17 15:03:15

问题描述：新生儿苯丙酮尿症正常值？

医生回答(2)
陈剑锋 副主任医师南方医科大学珠江医院

关于苯丙酮尿症抽血检查的正常值，每个医院也不太相同的，一般的范围在1至3毫克/分升之间，算是基本正常的，如果超过正常值，可能患有苯丙酮尿症，这是一种代谢性疾病，是一种先天性的酶缺乏症，目前没有很好的治疗方法，早期发现和治疗效果会好一些，可以减轻脑部损伤，减少影响智力的情况。

2019-12-13 19:03:52
张俊相 住院医师威县妇女儿童医院

患者好，是一种常染色体隐性遗传，表现为苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿主要表现智力低下。原因分析正常人苯丙氨酸浓度为006-018mmol/L，当苯丙氨酸含量大于024mmol/L即两倍于正常参考值时，再次复查抽血化验。举措建议1、进行新生儿筛查。2、如诊断出苯丙酮尿症，及时就医，低苯丙氨酸饮食。注意事项1、避免近亲结婚。2、积极开展新生儿筛查。3、对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

2019-07-17 15:13:15

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