小儿苯丙酮尿症是怎样的一种病?

2019-12-26 16:11:33

问题描述:小儿苯丙酮尿症是怎样的一种病?

医生回答(1)
罗学群 主任医师中山大学附属第一医院

小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,由酶缺乏引起,表现多样,包括发育迟缓、智力低下等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。1.病因:代谢苯丙氨酸的酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢。2.症状:生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥、尿液异味、多动等。3.诊断:通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.治疗:低苯丙氨酸饮食,使用特殊配方奶粉。5.预后:早期治疗效果较好,可改善症状。小儿苯丙酮尿症需早发现早治疗,家长要重视孩子的异常表现,及时就医。

2019-12-26 16:18:33

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