如何诊断遗传性因子Ⅺ缺乏症？

遗传性因子Ⅺ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病，由凝血因子Ⅺ基因突变引起，表现为凝血障碍。诊断该病通常涉及一系列实验室测试以评估患者的凝血功能。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1. 凝血因子活性检测：通过血液检测，测量因子Ⅺ的活性水平，低于正常值可能提示存在缺陷。2. 全血细胞计数：检查红细胞、白细胞和血小板数量，排除其他可能导致出血的病症。3. 凝血功能筛查：包括PT（凝血酶原时间）和APTT（活化部分凝血活酶时间）测试，异常的APTT可能指示因子Ⅺ的缺乏。4. 基因检测：对凝血因子Ⅺ基因进行测序，可确认是否存在导致疾病的特定突变。5. 家族史调查：询问家族中是否有类似出血倾向的成员，以支持遗传性诊断。虽然遗传性因子Ⅺ缺乏症无法根治，但早期诊断能帮助制定预防出血的管理策略，如避免创伤和选择适合的手术方案。患者应定期接受医学监测，并在风湿免疫科专家的指导下进行个性化治疗，以降低出血风险，维持生活质量。

2019-12-28 12:44:17