苯丙酮尿症是怎样一种疾病？

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，表现多样，成因复杂，治疗有讲究。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.病因：体内苯丙氨酸代谢途径中酶存在缺陷，无法正常转变为酪氨酸。2.症状：幼儿常出现智力低下、皮肤抓痕、精神神经症状等。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。4.危害：若不治疗，会严重影响患儿生长发育和智力水平。5.治疗：饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，补充特殊配方食品。苯丙酮尿症虽复杂，但早发现早治疗，患儿可正常生活。

2020-03-26 11:01:29