家族性脑穿通畸形怎么诊断

家族性脑穿通畸形的诊断通常需要综合多种方法，包括临床表现、影像学检查、家族病史等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.临床表现：观察患者是否有智力障碍、癫痫发作、运动障碍等症状。2.影像学检查：如头颅CT可显示脑内囊腔，MRI能更清晰地显示病变结构和周围组织关系。3.脑电图检查：有助于发现异常脑电波，辅助诊断癫痫。4.家族病史调查：了解家族中是否有类似疾病患者。5.基因检测：查找可能存在的相关基因突变。综合运用上述多种诊断方法，结合专业医生的判断，才能准确诊断家族性脑穿通畸形。

2020-03-01 16:08:54