肝豆状核变性会遗传吗,有何症状和治疗方法

2020-03-04 12:19:42

问题描述:肝豆状核变性会遗传吗,有何症状和治疗方法

医生回答(1)
闫振文 副主任医师中山大学孙逸仙纪念医院

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,会遗传给后代。其症状较多,治疗手段也多样,包括饮食调整、药物治疗等。常见症状有吞咽困难、运动迟缓、肌强直、震颤、精神症状等。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、中医辅助治疗等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.遗传原理:致病基因位于 13 号染色体,为常染色体隐性遗传。2.症状表现:吞咽困难,影响进食;运动迟缓,动作变得缓慢;肌强直,肌肉僵硬;震颤,身体不自主颤抖;精神症状,如情绪改变、认知障碍等。3.诊断方法:通过血清铜蓝蛋白检测、尿铜测定、基因检测等来明确诊断。4.治疗方式:饮食上要低铜饮食,避免食用含铜高的食物,如动物肝脏、坚果等。药物治疗可用青霉胺促进铜排出,二巯丁二酸胶囊解毒,锌剂减少肠道对铜的吸收。中医方面,针灸、中药调理可作为辅助治疗。5.定期复查:患者需定期复查血清铜、肝功能等指标,以评估病情和治疗效果。肝豆状核变性虽会遗传,但只要早发现、早诊断、早治疗,通过合理的治疗和饮食控制,病情能够得到有效控制。患者要保持积极的心态,配合治疗,定期复查。

2020-03-04 12:23:42

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