新生儿苯丙酮尿症是怎样的疾病

新生儿苯丙酮尿症是一种代谢病，由基因突变引起，影响智力，需早治疗。包括病因、症状、诊断、治疗和预防等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.病因：编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变。2.症状：代谢产物和苯丙氨酸聚集，导致智力异常。3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等方法确诊。4.治疗：尽早饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入。5.预防：新生儿筛查，早发现早干预。总之，新生儿苯丙酮尿症要重视早期筛查和治疗，以减少不良影响。

2020-03-06 17:19:55