婴儿脊髓性肌萎缩症如何诊断？

婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断，需综合临床表现、基因检测、肌电图、肌肉活检、家族病史等。1.临床表现：观察婴儿是否有肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等症状。2.基因检测：检测相关基因突变，是重要的诊断依据。3.肌电图：评估神经肌肉功能，判断是否存在异常。4.肌肉活检：直接观察肌肉组织的病理改变。5.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。综合以上多种方法，有助于准确诊断婴儿脊髓性肌萎缩症，以便尽早开展治疗。

2024-09-27 10:43:02