问题描述：单基因遗传病怎么诊断
单基因遗传病。是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，其遗传规律符合孟德尔定律。都是一种先天性发育不良。要确诊必须做家系调查、体格检查、基因检测。最终确定主要根据基因检测结果诊断。对于这种病变，很难通过后天加以解决的。在治疗方法上主要是对症处理，部分可以进行酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植、造血干细胞移植。具体采取哪一种治疗方法，还是需要根据患者身体状况来确定的。
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