同型胱氨酸尿症的病因是什么

2020-03-13 09:30:23

问题描述:同型胱氨酸血症病因

医生回答(1)
朱易凡 副主任医师中山大学附属第一医院

这种疾病是一种常染色体的遗传性代谢性的疾病,主要是因为基因突变导致出现的情况,主要是由含硫氨基酸降解代谢障碍而出现的一种异常疾病。这种疾病的患者,肝内可能会出现有脂肪的变性,同时肾内还会有一定的上皮细胞的肿胀,眼睛组织内会出现有一定的小带状的异常,骨骼也容易出现有骨质疏松。

2020-03-13 09:39:23

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