问题描述:苯丙酮尿症是属于遗传疾病吗,有什么临床表现?
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈,需要终生给予药物治疗,以改善患儿的症状。
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