苯丙酮尿症是什么意思,有什么症状表现呢?

2021-05-26 10:39:51

问题描述:苯丙酮尿症是什么意思,有什么症状表现呢?

医生回答(1)
陈流 副主任医师福建省妇幼保健院

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于父母双方基因突变而导致的疾病。这种疾病主要表现为氨基酸代谢异常,患儿会表现为生长发育迟缓、精神发育迟缓、毛发颜色变浅以及皮肤干燥、尿液有鼠臭味等。这种疾病的患儿要及早的给予饮食干预治疗,效果比较好。

2021-05-26 10:42:52

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